Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmamasına neden olan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığa sahip bireylerde, pıhtılaşma için gerekli olan bazı proteinler (faktörler) yeterli miktarda bulunmaz. Sonuç olarak, küçük bir yaralanma bile uzun süreli kanamalara yol açabilir. Hemofili genellikle erkeklerde görülür, ancak kadınlar taşıyıcı olabilir.
Hemofili Türleri
Hemofili iki ana tipe ayrılır:
*Hemofili A: Faktör VIII (8) eksikliği.
*Hemofili B: Faktör IX (9) eksikliği. Nadir bir tür olan Hemofili C, faktör XI (11) eksikliği nedeniyle oluşur ve hem erkeklerde hem kadınlarda görülebilir.
Hemofili Neden Olur?
Hemofili, X kromozomu üzerinde bulunan genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Erkekler (XY kromozom yapısı) sadece bir X kromozomu taşıdıkları için, eğer bu kromozomda bozukluk varsa hastalık ortaya çıkar. Kadınlar (XX kromozom yapısı) genellikle taşıyıcı olurlar ve çoğu zaman hastalığın belirtilerini göstermezler.
Belirtiler
Hemofili belirtileri, eksik olan faktörün düzeyine göre değişiklik gösterir:
*Uzun süren kanamalar (özellikle kesik ve yaralanmalardan sonra)
*Eklem içinde kanama (özellikle diz, dirsek ve ayakta ağrı ve şişlikle kendini gösterir)
*Sebepsiz morarma
*Kas içi kanamalar
*Diş çekimi veya ameliyat sonrası uzun süren kanamalar
*Bebeklerde açıklanamayan huzursuzluk ve şişlikler
Tanı Yöntemleri
Hemofili tanısı, kişinin kan testleriyle pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerinin ölçülmesiyle konur. Ayrıca ailede hemofili öyküsü varsa, doğumdan kısa süre sonra tanı konulması da mümkündür. Genetik testler, taşıyıcı olup olmadığını anlamak için özellikle kadınlarda kullanılır.
Tedavi ve Yönetim
Günümüzde hemofili için kesin bir tedavi olmasa da, etkili bir şekilde yönetilebilir. En yaygın tedavi yöntemi eksik olan pıhtılaşma faktörünün damardan verilmesidir. Bu işlem "faktör replasman tedavisi" olarak adlandırılır.
Tedavi yaklaşımları:
*Profilaksi: Faktörlerin düzenli aralıklarla verilerek kanamaların önlenmesi.
*İhtiyaca göre tedavi: Kanama durumunda faktör verilmesi.
*Yeni nesil tedaviler: Gen tedavisi ve emicizumab gibi alternatif ilaçlar, daha uzun süre etkili olabilir.
Yaşam Tarzı ve Önlemler
Hemofili hastalarının yaşam kalitesini korumaları için bazı önlemler alması gerekir:
*Düzenli fiziksel aktivite (eklemlere zarar vermeyen şekilde, örneğin yüzme)
*Darbelerden kaçınmak (temas sporlarından uzak durmak)
*Diş ve ağız sağlığına dikkat etmek
*Kanamaların hemen fark edilmesi ve tedavi edilmesi.
